Sigma-Aldrich α- L -艾杜糖醛酸酶 人，重组，在小鼠NSO细胞中表达

产品概述

α-L-艾杜糖苷酸酶 (IDUA) 定位于人染色体4p16.3。成熟的IDUA蛋白被糖基化，并包含三糖磷酸异构酶（TIM）桶状结构域、β夹心式螺旋-环-螺旋区域和免疫球蛋白样结构域。PMID 24480078α-L-艾杜糖苷酸酶被归类为糖苷水解酶（GH）家族39。PMID 23959878

在 SDS-PAGE 还原条件下，表达为 C-末端组氨酸标记蛋白（残基 1-653），其含钙核分子量为 71 kDa，在约 83 kDa 处迁移。

应用领域

α-L-艾杜糖醛酸酶可用于新生儿 a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏症的白细胞测定。PMID 11274042

生化/生理作用

α-L-艾杜糖苷酸酶突变与粘多糖贮积病I型（MPS I）有关。PMID 27520059该酶的缺陷导致皮肤素和硫酸乙酰肝素的积累。MPS I的病理生理学伴随着颅骨变形、智力低下和疝气。PMID 23959878

在溶酶体降解过程中，α-L-艾杜糖苷酸酶（Iduronidase ）起着至关重要的作用。它水解糖胺聚糖（GAG）（包括硫酸皮肤素和硫酸乙酰肝素） 中非还原末端的α L-艾杜糖醛酸残基。PMID 1505961

催化硫酸皮肤素中未硫酸化的 L -艾杜糖苷键的水解

物理形态

40 mM 醋酸钠、400 mM NaCl 和 20% (v/v) 甘油溶液 (pH 5.0)

其他说明

一个单元将在-25°C pH 3.5 下每分钟从 4-甲基伞形酮-α-L-艾杜糖苷酸生成 1 皮摩尔的 4-甲基伞形酮。

技术规格